近日，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心免疫专业和血液专业牵头，中国优生科学协会妇幼健康管理分会和上海市免疫学会儿科免疫分会相关专家共同参与制定的《重症联合免疫缺陷新生儿筛查阳性患儿的诊断与免疫重建和再生育专家共识》在《中华实用儿科临床杂志》正式发表公布。

重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency, SCID)起病年龄早，是出生免疫缺陷 (Inborn Errors of Immunity, IEI) 中最严重的一种，是儿科急症，延迟识别和检测会造成致命的后果(大都在<2岁死亡)，也会降低造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)成功率。SCID新生儿筛查可促进患儿在未出现临床症状之前的早期诊断，但目前国内SCID的新生儿筛查尚未广泛开展，筛查阳性的患儿不能及时被诊断，延迟了HSCT的时间。该共识综合国内外文献，经过新生儿筛查、血液、免疫、感染、产科和检验学领域多位专家反复论证，从SCID的新生儿筛查原理和流程、筛查阳性患儿的诊断流程和方法以及HSCT和家庭再生育等方面提出36条诊疗建议。该共识是我国第一部有关SCID的新生儿筛查和筛查阳性患儿诊断和干预共识，对于规范SCID新生儿筛查阳性患儿的诊断和干预流程以及提高SCID生存率有着重要意义。

共识的通讯作者、制定组组长，上海儿童医学中心免疫专业陈同辛教授，从事IEI临床和研究30余年，他表示，国内SCID的发病率并不低，由于临床症状重，很多SCID患儿在未明确诊断前就夭折。制定SCID新生儿筛查阳性患儿诊断和干预流程的初衷在于早期发现SCID患儿，促进出生无症状患儿的早期救治，提高SCID生存率，降低SCID出生率。

参与制定本专家共识的血液肿瘤科陈静教授，长期从事IEI的HSCT，她指出，SCID患儿在3.5月龄内或出现感染前接受HSCT，即使没有合适的同胞供体，其存活率超过90%；而对于在出生3.5个月后或已经发生严重感染后再进行HSCT，总体存活率下降至70%。因此，通过新生儿筛查早期诊断SCID，能极大程度使HSCT的窗口提前，从而提高生存率。

上海儿童医学中心是国内最大的IEI诊治中心之一，累计诊治IEI患儿1500余例。通过多年努力，已建立起全国范围的IEI登记网络，建立了以流式细胞术为基础的快速筛查方法和基因诊断方法，持续推进IEI患儿的HSCT治疗，将IEI患儿的静脉免疫球蛋白治疗列入大病医保范围，牵头制定了中国IEI患儿疫苗接种指南。近年来，团队陆续在《J Clin Immunol》《Pediatr Allergy Immunol》《J Immunol Res》等权威期刊发表多篇IEI相关创新性论著，并引起国际同行高度关注。

附，指南全文链接：https://rs.yiigle.com/cmaid/1497183