近日，国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获批上海市新生儿遗传代谢病筛查中心，相关疾病的筛查、诊断、治疗及随访体系正式进入运行阶段。

自2021年开始，医院积极筹备，整合了检验科、内分泌遗传代谢科、发育行为儿科、新生儿科、营养科、血液肿瘤科、遗传分子诊断科等诸多学科优势力量，严格遵循《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》要求，重点从工作流程、人员培训、场地设备、信息建设等方面布局推进，持续优化流程。作为本市高水平新生儿疾病防治机构之一，医院具有较强的基础研究和临床服务能力，具备完整的新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断及治疗体系。新生儿遗传代谢病筛查中心从一开始就以新生儿疾病筛查前沿技术作为起点，提出了采用“传统免疫荧光法+串联质谱-基因诊断-临床治疗-遗传咨询”的操作方案。

作为国家儿童医学中心的一个重要平台，新筛中心不仅仅是承担疾病筛查工作，更重要的是引入多学科诊疗模式，为可疑阳性患儿提供集诊断、遗传咨询、治疗和随访为一体的“一站式”服务，同时发挥引领、辐射作用，带动国家区域医学中心共同发展，致力于提升人口素质。